Santo Domingo. – La Doctora. Mayra Fortuna, explicó los errores que se comenten acerca de los defectos innatos del metabolismo y las enfermedades raras, las cuales son minoritarias y poco comunes.
Según detalló, Fortuna, en el programa Cátedra Médica, que se transmite por Rumba 98.5 FM, del grupo RCC media, se definen como aquella que aparecen en 1 por cada 1,000 mil nacidos vivos, otros lo definen como 5 en 10,000 mil de la población, existen más de 7,000 mil enfermedades raras.
A su vez, dijo que existe un grupo denominado errores innatos del metabolismo, es decir, errores congénitos del metabolismo que son hereditarios, presentándose desde el momento de su nacimiento.
Estos problemas tienen que ver con los nutrientes, ya sean la proteína, carbohidratos, azúcares y grasas, estos pasan por el tubo digestivo que la degrada en sustancias o moléculas más pequeñas.
Una vez se absorben estas moléculas, las proteínas se convierten en aminoácidos, los azúcares complejos en frutosa, glucosa y lactosa, y las grasas en sustancias más pequeñas como el ácido graso.
Por otra parte, expresó que para que sean absorbidos por el organismo, estos necesitan de enzimas que lo van degradando para la utilización de la energía, se utiliza para los latidos del corazón, movimiento de los músculos, y todos los procesos bioquímicos.
Así como también, otros para formar compuestos, entonces lo que pasa con estos errores de metabolismo es que cuando existen un defecto en un gen que no produce enzima, esta se detiene, se acumula y afecta al organismo.
La Doctora. Mayra Fortuna, explicó que estas enfermedades son autosómicas recesivas, lo que significa que ambos padres, aunque son sanos, deben tener este defecto, es decir, que para manifestarse tiene que heredarlos de ambos padres.
Por lo que, por cada embarazo de pacientes que tengan este tipo de afección, existe un 25% que puede ya manifestar esta enfermedad y un 50% que son portadores, a menos que no encuentre uno que lo tenga no lo manifiestan, y el otro 25% no lo heredan.
"También existe una enfermedad en baní que los niños orinan oscuros llamada Cartonería, por problemas de algún aminoácido y es el primer, el innato en el metabolismo detectado y no se le dio importancia, ya que no se veía cuadro clínico", expresó Fortuna.
A todo esto, resalto que el cuadro clínico se manifiesta en la terca o cuarta edad, es decir, que se puede desarrollar una vida normal con esta enfermedad y se van acumulando las afectaciones.
"Aunque la madre note la singularidad de la orina de color oscuro, le es difícil determinar lo que tenga y van haciendo exámenes de médicos en médico, nefrólogo, en nefrólogo, le hacen cultivos, coprológicos y no encuentran nada y resulta que es un error metabolismo", dijo la Doctora. Mayra Fortuna.
Advirtió que en edad de adulto le produce problemas en el corazón, daños en los huesos, valvulares, solderas, hasta coloraciones a nivel de la oreja y la piel oscura, entre otras cosas. A esto se le conoce como el primer error del metabolismo que no era patológico.
Luego en el 1974 ya sé diagnosticó el error patológico que es de la Fenilcetonuria, la cual consiste en un trastorno donde un aminoácido llamado fenilalanina no contiene la enzima para seguirla degradando, así que se van por vías diferentes con el organismo tratando de eliminarla, por lo que provoca daños importantes a nivel celebrar.
Por esto se da los casos de niños con retraso intelectual importante, convulsiones, esta enfermedad se presenta entre 1 por 14,000 mil recién nacidos, en el país no se han detectado muchos casos
Si en el país tuviera el tamizaje neonatal que para detectar a tiempo esas enfermedades que todavía no se han detectado que son presintomáticas, se puede tomar las medidas adecuadas.
Esto se realiza mediante 5 góticas puestas en un papel de filtro donde son analizadas, esto aún no se hace dentro del país, sino fuera, aunque desde el 2011 existen laboratorios privados que lo realizan, lo cual no está al alcance de todos.