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Santo Domingo. La pediatra Mayra Fortuna informó en el programa Cátedra Médica, del grupo RCC Media, que los médicos no saben diagnosticar padecimientos por errores innatos del metabolismo, los cuales son conocidos como enfermedades raras.
La especialista sostuvo que se debe promover el conocimiento de estas patologías entre los médicos y la población, ya que abarcan más de siete mil en el mundo que son poco comunes. Además de que aparecen por cada 2,000 recién nacidos vivos.
"Existen una enfermedades que son mínimas, minoritarias, y por tal razón muchos médicos no saben ofrecer porque no se hacen diagnósticos de una enfermedad que tú no la conoces", expuso.
Precisó que existe un grupo al que se le llama errores innatos del metabolismo o errores congénitos porque son hereditarias y tienen que ver con la proteína, carbohidratos, azúcares y grasa.
"Cuando un individuo ingiere a través de los alimentos estos nutrientes para ser absorbido primero tiene que pasar por el tubo digestivo que tiene una serie de enzimas que la degradan a sustancias más pequeñas, moléculas. Cuando se observen estas moléculas; es decir las proteínas se convierten en aminoácidos; los azúcares complejos se convierten en fructosas, glucosas, glucosas, y las grasas en sustancias más pequeñas", explicó.
Prosiguió que para que el organismo lo puede utilizar para su crecimiento y desarrollo, asi como adquirir energía, necesita un serie de enzimas que se van degradando para la utilización para los latidos del corazón, los ejercicios y los proceso bioquímicos y formar compuestos.
La doctora Mayra Fortuna dijo que los errores innatos del metabolismo o enfermedades raras pasan cuando ocurre un defecto en un gen, que tiene que ver con la herencia que están en los cromosomas, la molécula que se está procesando se degrada, se acumula y afecta el organismo.
Dijo que por cada paciente que tenga el tipo de afección explicada hay un 25% que puede manifestar la enfermedad y un 50% que son portadores y un 25% que no lo hereden.
La pediatra señaló que en Baní hay una enfermedad en la que los niños orinan oscuro y se conoce como alcaptonuria que es por la falta de un aminoácido.
Precisó que no se le dio importancia porque no había un cuadro clínico que se manifiesta en la cuarta o tercera edad.
Indicó que orinan y que la madre se da cuenta que es oscura y van de médico en médico y que les hace examen de orina, cultivo y de todo y no encuentra nada y que resulta que es un error del metabolismo.
Precisó que hay que tener cuidado porque después de adulto produce daños al corazón, a los huesos y de todo e incluso coloraciones en las orejas y la piel.
Apuntó que mencionado caso en Baní fue el primero y que en 1984 detectaron el patológico.